Google DeepMind, bilim insanlarının insan genomunun gizemlerini çözmeye ve biyoloji anlayışımızı dönüştürmeye yardımcı olabileceğini iddia ettiği bir YZ aracını tanıttı. Araç, bilimsel araştırmaları hızlandırarak nihayetinde hastalıklar için yeni tedavilerin önünü açabilir.
Araştırmacılar yayınladıkları bir blog yazısında, AlphaGenome Atlas adı verilen platformun, “insan genomundaki her olası DNA harfi değişikliğinin tahmine dayalı bir haritasını” içerdiğini belirtti.
DNA, genellikle A, C, G ve T olarak kısaltılan dört kimyasal “harften” oluşan bir alfabeyle yazılıyor ve insan genomu yaklaşık üç milyar harf çifti içeriyor. Bu harfler, genlerin nasıl, ne zaman, nerede ve ne ölçüde açılıp kapanacağı gibi yaşamı var eden talimatları barındırıyor. Bireysel harflerdeki değişiklikler zararsız olabiliyor, insanlar arasındaki sıradan farklılıklara katkıda bulunabiliyor veya hastalıklarda rol oynayabiliyor. Buradaki en büyük zorluk, hangi değişikliklerin ne şekilde önem taşıdığını bulmak. Yaklaşık dokuz milyar potansiyel tek harf değişimi olduğu düşünüldüğünde bu oldukça zorlu bir görev.
Atlas, bu dokuz milyar varyantın her birinin, örneğin belirli bir proteinin ne kadar üretileceğini değiştirerek vücudu moleküler düzeyde nasıl etkileyebileceğine dair tahminler içeriyor. Araştırmacılar bunu “genetik mutasyonların moleküler biyolojiyi nasıl etkilediğine dair en kapsamlı katalog” olarak adlandırıyor. Google, bilim insanlarının bu tahminleri bir web portalı üzerinden, şirketin ajan odaklı geliştirme platformu Antigravity‘de bir yetenek olarak ve AlphaGenome arayüzü aracılığıyla inceleyebileceğini söylüyor.
Araştırmacıların milyarlarca olasılığı elemesine ve daha yakından incelenmesi gereken mutasyonlara odaklanmasına yardımcı olmak için Google, Variant Impact Score (AVI) adını verdiği bir sistemi de kullanıma sunuyor. Sistem, DNA değişikliklerinin etkilerini tahmin etmek için şirketin diğer modellerinden yararlanıyor. Şirketin blog yazısında, “Artık araştırmacılar varyantları hızla sıralayabiliyor ve moleküler etkilerini aynı anda yorumlayabiliyor.” deniyor.
Proje, DeepMind’ın bilim insanlarının hastalıkların genetik nedenlerini belirlemesine yardımcı olmak için geçen yıl tanıttığı bir YZ modeli olan AlphaGenome’un ve hangi küçük mutasyonların proteinleri değiştirebileceğini tahmin etmeye odaklanan daha eski bir araç olan AlphaMissense‘in üzerine inşa edildi. Atlas çok daha ileri giderek, doğrudan proteinleri kodlamayan ancak genlerin nasıl davranacağını kontrol edebilen büyük bölümler de dahil olmak üzere, tahminleri tüm genoma yayıyor.
DeepMind’ın genomik lideri Ziga Avsec, düzenlediği basın toplantısında temel model olan AlphaGenome’un zaten piyasaya sürüldüğünü kabul etti fakat modelin yeteneklerini genom çapında bir kataloğa dönüştürmenin zaman aldığını belirtti: “Temel olarak, alan çok büyük olduğu için bu kadar çok varyantı önceden hesaplamak ve analiz etmek biraz zamanımızı aldı.”
AlphaGenome, insan ve fare genomlarının halka açık veri tabanları kullanılarak eğitildi. Bu da onun DNA değişiklikleri ile biyolojik süreçler arasındaki örüntüleri öğrenmesini sağladı. Tahminlerin milyarlarca olası varyanta uygulanması, Google’ın yaklaşık 1 petabayt boyutunda olduğunu söylediği devasa bir veri seti ortaya çıkardı.
Şirket, Atlas‘ı bugünden itibaren ticari olmayan kullanım için araştırmacıların erişimine kendi web sitesi üzerinden açtığını, ticari kullanım için ise “yakında” Google Cloud‘a getireceğini söylüyor.
Atlas, Google’ın bilim ve tıptaki temel sorunları çözmek için YZ’yi kullanma çabalarının son halkası. Bu hamle, DeepMind kurucu ortağı Demis Hassabis’in YZ laboratuvarını yönetmekten geri adım atıp, ilaç keşfi yapan yan kuruluş Isomorphic Labs‘i yönetmek de dahil olmak üzere bilimsel araştırmalara odaklandığı bir döneme denk geliyor. Şirketin söz konusu alandaki en bilinen çalışması, Demis Hassabis ve John Jumper’a 2024 Nobel Kimya Ödülü‘nü kazandıran protein yapısı tahmin modeli AlphaFold.
Google ayrıca hava durumunu tahmin etmek, hesaplama ve matematikte yeni çözümler bulma süreçlerini optimize etmek ve ajan tabanlı bir “ortak bilim insanı” aracılığıyla araştırmacılara yardımcı olmak için YZ araçları geliştirdi.
Kaynak: https://www.theverge.com/ai-artificial-intelligence/991180/google-launches-alpha-genome-atlas
