Boston Children’s Hospital‘ı her gün binden fazla çocuk ziyaret ediyor. Birçoğu net teşhisler alıp tedaviye başlarken, nadir hastalıklara sahip küçük bir çocuk grubu hiçbir zaman teşhis alamıyor. Bu durum, YZ desteğiyle değişmeye başlıyor.
Hastanenin nadir hastalıklar merkezi ile YZ şirketi OpenAI tarafından yürütülen yeni bir araştırma hazır YZ araçlarının, hastaların genomlarındaki hangi hataların çocuk hastalıklarına yol açtığını belirlemeye yardımcı olabileceğini ortaya koyuyor.
New England Journal of Medicine’in YZ odaklı yayını NEJM AI’da perşembe günü duyurulan bulgular, OpenAI’ın o3 Deep Research modelinin, hastalıklarının ve semptomlarının nedenini bulmakta zorlanan 18 çocuğun teşhisini netleştirmeye yardımcı olduğunu gösterdi.
Boston Children’s Hospital bünyesindeki Manton Center for Orphan Disease Research’ün genetik incelemeler birimi bilimsel direktörü ve araştırmanın başyazarlarından Catherine Brownstein, “Bu tam anlamıyla bir ezber bozan.” diyor. Brownstein, araştırma ekibinin nadir hastalıkları için teşhis konulamayan hastaların birkaç yüz genomunu analiz ettiğini belirtiyor.
Brownstein, “Neredeyse %5 oranında yeni teşhis sağladı, bu kulağa çok gelmeyebilir” diyerek durumu kabul ediyor ve ekliyor: “Ancak bunların daha önce kaç kez analiz edildiği düşünüldüğünde bu devasa bir sayı; her bir teşhis bir aile için bir cevap anlamına geliyor.”
Manton Center, dünya genelindeki hastaneler ve sağlık merkezleriyle ortaklık kurarak tüm dünyada ve ABD’nin 50 eyaletinde nadir hastalıklardan etkilenen 3.500’den fazla kişiyle çalışıyor. Brownstein hastanenin, çocuklara teşhis koyabilmek amacıyla bu hastaların genomlarını yeni tanımlanan genlere karşı düzenli olarak taradığını fakat taramaların çoğunlukla yeni bir yanıt sunmadığını dile getiriyor.
Bir hastalığın genetik nedenini bulmak karmaşık bir süreç. İnsan genomunda protein kodlayan yaklaşık 20.000 gen yer alıyor. Bir hastanın tüm genomunu dizilemek artık kolay olsa da insan genomunun karmaşık verileri içinde net neden-sonuç ilişkileri belirlemek her zaman mümkün değil.
OpenAI’da sağlık uygulamalarına odaklanan teknik araştırmacı Suyash Shringarpure, “Bir araştırmacı tek bir vakaya ancak sınırlı bir zaman ayırabiliyor. Belki bir vaka kendilerine ilk geldiğinde çözümsüz kalıyor ancak bir yıl sonra gen ile hastalık arasındaki bağlantıyı netleştiren bir makale yayımlanıyor.” diyor.
Günümüzün önde gelen üretken YZ sistemleri, mevcut ama dağınık veriler arasında gizli kalabilecek bu ilişkileri belirlemek için gereken veri işleme sürecinde oldukça başarılı. OpenAI’ın büyük dil modellerinin, genetikçilerin hastaların hastalıklarını belirli genlerle eşleştirmesine yardımcı olup olamayacağını merak eden Brownstein ve Manton Center araştırmacıları; halka açık ürünlerin yeni yanıtlar sağlayıp sağlayamayacağını görmek için OpenAI ve Shringarpure ile birlikte çalışıyor.
Araştırmayı geçen yıl yürüten Brownstein ve ekibi, teşhisi olmayan 376 hastanın genomunu, o dönem mevcut en güçlü sistem olan o3 sistemi üzerinden geçirdi. Araştırmacılar, her genomda teşhis ipuçları aramak için o3 modeline vaka hakkındaki klinik notları, hastanın semptomlarının açıklamasını ve bu semptomlardan sorumlu olabilecek belirli genlerin filtrelenmiş bir listesini sağladı. İnsanlardan oluşan araştırma ekibi, nihai teşhisi koymak için sistemin tüm çıktılarını inceledi.
Dört farklı hastalık alanını kapsayan 376 vaka arasından ekip, nadir nörogelişimsel hastalıklara sahip 10 hasta, nöromüsküler rahatsızlıkları olan dört hasta, başka bir ayrıntı olmaksızın ani şekilde hayatını kaybeden iki çocuk ve erken çocukluk dönemi psikozu olan iki hasta için yeni teşhisler belirledi.
Kyra Benton, bu yeni araştırma sonucunda teşhis alan kişilerden biri.
Benton dokuz yaşındayken annesi, onun yaşıtlarından farklı hareket ettiğini fark ederek endişelenmeye başladı. Benton parmak uçlarında yürümeye başlamış, doğal bir koşu düzenini sürdürmekte zorlanıyordu. Kısa süre sonra Benton’ı New York City‘deki bir nöromüsküler hastalık uzmanına götürdü ancak uzmanın, Benton’ın neyle karşı karşıya olduğu konusunda hiçbir fikri yoktu.
Yıllar süren ve kötüleşen sağlık durumunun ardından Benton, Boston Children’s Hospital’ı ziyaret etti ancak hastaneden de hastalığının kökenini bilmedikleri yanıtını aldı. Kısa süre sonra ciddi kalp sorunlarıyla karşılaştı ve henüz 13 yaşındayken trakeostomi ameliyatı geçirdi.
Benton, teşhisini hiçbir zaman öğrenemeyeceğini kabullendiğini belirtti; ta ki Manton Center araştırmacıları geçen yıl kendisini arayıp yeni araştırmanın semptomlarının nedenini ortaya çıkardığını bildirene kadar. Bu neden, kas liflerinin erimesine yol açan ilerleyici bir genetik nöromüsküler bozukluk olan miyofibriler miyopati olarak açıklandı.
Benton, “Geçen yaz, 20. doğum günümden yaklaşık bir hafta önce, laboratuvardaki araştırmacılardan biri bizi aradı. ‘Merhaba, yaklaşık 15 yıl geçtiğini biliyoruz ama sizin için bazı haberlerimiz var’ dedi ve süreç bir nevi oradan filizlendi.” dedi.
Brownstein, o3 gibi ticari bir sistemin, defalarca analiz edilen genomlarda yeni teşhisler bulabilmesi karşısında şok olduğunu belirtti. İnsan analistlerin tek başlarına aynı sonuçlara ulaşmasının günler sürebileceğini, kendisi ve meslektaşlarının ise bu zamana kesinlikle sahip olmadığını vurguladı.
Brownstein, “Bir vaka için incelemesi gereken sayfalarca gen var, oysa büyük dil modeli yorulmuyor.” diyerek, bir hastanın semptomlarına neden olabilecek biyolojik iğneyi genom çapındaki bir samanlıkta bulacak yeterli genetikçi ve analistin bulunmadığına dikkat çekti.
Beth Israel Deaconess Medical Center‘da tıp alanında YZ kullanımı konusunda uzman olan ve araştırmada yer almayan doktor Adam Rodman, yeni makalenin YZ sistemlerinin doktorlar tarafından kullanıldığında hastalıkları teşhis etme yeteneğinin heyecan verici bir göstergesi olduğunu ifade etti. NBC News‘e verdiği demeçte, “%5’lik bir teşhis verimliliği gerçekten anlamlı ve birikmiş önemli vaka yüklerinin yeniden analizini hızlandırmaya yardımcı olacak önemli bir tarama aracı işlevi görebilir.” ifadelerini kullandı.
Makale, büyük dil modellerinin, bir hasta hastanede ilk kez görüldükten sonra dizilenen genler için genomları arama yeteneğine dikkat çeken önceki araştırmalarla benzer bir kulvarda ilerliyor. Ancak yazarlar, yeni araştırmanın ülke genelindeki doktorların işlerini hızlandırmak ve hastaların zorlu teşhisleri almalarına yardımcı olmak için ticari YZ sistemlerini nasıl kullanabileceklerini gösterdiğini, böylece kritik tıbbi bilgilere erişimi demokratikleştirdiğini vurguladı.
Columbia Üniversitesi‘nde biyoinformatik profesörü olan ve yeni çalışmada yer almayan Chunhua Weng, makalenin bu araştırma alanına “harika” bir katkı olduğunu belirtti. Ancak o da araştırma ekibi gibi, büyük dil modeli sonuçlarının hala titiz bir insan incelemesi gerektirdiği konusunda uyarıda bulundu. Weng, NBC News’e yaptığı açıklamada, “Teşhiste büyük dil modellerinin uygun kullanımı, güvenilirliğe dikkat edilmesini gerektiriyor.” dedi.
Perşembe günkü makale ayrıca, Manton Center tarafından belirlenen teşhislerden yedisinin aslında “yeniden keşif” olduğunu belirtiyor. Başka bir deyişle, bir merkezdeki tedavi ekibi hastanın kesin tanısını belirlemiş ancak bunu dünyanın dört bir yanındaki araştırmacılarla paylaşmamıştı.
Brownstein, yeniden keşiflerin bile hayati önem taşıdığını vurguladı: “Yeni tedaviler kullanıma sunulduğunda, hastaları hemen bulabiliriz ve herhangi bir yeni teknolojik gelişme veya yeni terapi için ilk sırada yer almalarını sağlayabiliriz.”
OpenAI’ın sağlık ekibi bu ilerlemeyi büyük bir başarı olarak duyurarak haberin, günümüzün halka açık YZ sistemlerinin hastaların yaşamlarında köklü farklar yaratabileceğinin kanıtı olduğunu belirtti. OpenAI, projeye finansal destek de sağladı.
Aynı zamanda araştırma ekibi, bulgularının her derde deva olmadığını, belirli bir hastalık teşhisi almanın genellikle tedavi seçeneklerini bulma ve uygulama yolunda yalnızca ilk adım olduğunu ve büyük dil modellerinin tüketiciler tarafından hastalıkları tedavi etmek veya teşhis etmek amacıyla kullanılmaması gerektiğini net bir şekilde çizdi. Aksine bu araçlar, insanların ve doktorların karmaşık tıbbi bilgiler arasında yollarını bulmalarına yardımcı olmayı amaçlıyor.
OpenAI Sağlık Birimi Başkanı Ashley Alexander, “Bunu kesinlikle abartmak istemiyoruz” dedi ve ekledi: “Ancak insanların, bugün sadece ceplerinde olan ChatGPT sürümüyle bile nelerin gerçekleştiğini ve nelerin mümkün olduğunu kaçırmalarını istemiyorum.”
Benton ise bu büyük gelişmede YZ’nin rol oynaması karşısında şaşırdığını gizlemedi. NBC News’e verdiği demeçte, “Açıkçası ben YZ’den pek hoşlanan bir insan değilim” diyen Benton, yine de YZ’nin belirli ortamlarda yardımcı olabileceğini kabul etti.
Kaynak: https://www.nbcnews.com/tech/innovation/ai-boston-childrens-hospital-diagnose-rare-diseases-kids-openai-rcna350387
